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Achèvement d'un projet pilote réussi de dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne

Réseau de recherche translationnelle sur le dépistage néonatal

image: Dystrophie musculaire du projet ParentVoir plus

Crédit : Créé par Parent Project Muscular Dystrophy

WASHINGTON, DC – 6 octobre 2021 – Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), une organisation à but non lucratif menant la lutte pour mettre fin à la dystrophie musculaire de Duchenne (Duchenne), a annoncé que le projet pilote de dépistage néonatal de l'organisation a atteint avec succès son achèvement, dépistant plus de 36 000 bébés nés dans l'État de New York au cours des deux dernières années. Des données ont été présentées aujourd'hui lors du Symposium virtuel sur le dépistage néonatal de l'Association des laboratoires de santé publique concernant le projet pilote dans l'État de New York, qui a récemment terminé le recrutement. Au 31 juillet 2021, 34 bébés ont été référés pour des niveaux significativement élevés de l'isoforme musculaire de la créatine kinase (CK-MM), évocateurs d'une dystrophie musculaire. Quatre de ces bébés ont été confirmés atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne/Becker, et un bébé a été identifié comme étant une femme porteuse.

Ce programme de test pilote a été lancé en octobre 2019 en collaboration avec un consortium préconcurrentiel qui comprend le Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN) et l'État de New York. L'objectif du projet pilote de dépistage néonatal du PPMD ​​était d'empêcher les familles de vivre une odyssée diagnostique inutile et de veiller à ce que chaque famille reçoive des ressources et des soins cliniques opportuns, précis et de soutien au moment du diagnostic.

Les familles dont les bébés ont été identifiés comme atteints de Duchenne ou de toute autre dystrophie musculaire grâce à ce projet pilote ont accès à un conseil génétique expert et à des soins neuromusculaires, dès le début. Ils peuvent bénéficier d'interventions précoces et se voir prescrire des thérapies appropriées. Ils sont éligibles pour des essais cliniques et des études de recherche spécifiques aux nourrissons atteints de Duchenne. Les familles qui participent au projet pilote fournissent des commentaires sur leurs expériences en répondant à des sondages et à une entrevue, afin d'améliorer le processus de dépistage néonatal de Duchenne. À l'avenir, ce projet pilote peut servir de modèle pour le dépistage néonatal de tous les bébés de Duchenne.

Selon le président fondateur et chef de la direction, Pat Furlong, PPMD ​​a dirigé un effort national pour construire une infrastructure de dépistage néonatal pour Duchenne aux États-Unis visant à développer les preuves pour soutenir le dépistage néonatal de Duchenne au cours des sept dernières années. Mme Furlong déclare : « C'est une période pleine d'espoir dans le développement de la thérapie Duchenne. Nous disposons d'un solide portefeuille de thérapies expérimentales ciblant plusieurs voies physiologiques. Pourtant, on pense que les interventions thérapeutiques peuvent être efficaces de manière optimale plus tôt elles peuvent être proposées. C'est l'objectif du PPMD ​​et de la communauté de Duchenne pour aider à éliminer le retard de diagnostic, les deux années ou plus douloureuses, coûteuses et incertaines que vivent de nombreuses familles Le dépistage néonatal est le moyen le plus efficace de s'assurer que les nourrissons atteints de Duchenne sont diagnostiqués tôt, lorsque les thérapies seront probablement Nous sommes reconnaissants à tous nos collaborateurs, y compris le réseau de recherche translationnelle sur le dépistage néonatal financé par les NIH (NBSTRN) et le département de la santé de l'État de New York, pour tout leur travail sur ce projet pilote.

Le projet pilote a été financé et dirigé par un consortium de partenaires industriels de Duchenne et PPMD ​​avec un engagement pour un diagnostic et une intervention précoces à Duchenne. Les membres actuels du consortium comprennent PTC Therapeutics, Sarepta Therapeutics, PerkinElmer, Solid Biosciences, Pfizer, Inc. et PPMD. Le projet pilote est guidé par un comité directeur composé de représentants de groupes de professionnels de la santé, de cliniciens experts et de communautés d'intervenants de Duchenne, notamment l'American Academy of Pediatrics, les Centers for Disease Control and Prevention, la EveryLife Foundation for Rare Diseases et le programme Expecting de l'Alliance génétique Santé.

Niki Armstrong, responsable du programme de dépistage néonatal du PPMD, reconnaît l'effort monumental requis de tant de personnes et d'organisations pour lancer ce projet pilote et le poursuivre au milieu d'une pandémie. "Ce projet pilote a été un énorme effort de groupe, et nous sommes extrêmement reconnaissants à tous ceux qui ont accepté de partager leur expertise, depuis les étapes de planification initiales il y a plus de 5 ans jusqu'à l'analyse finale des données, qui est actuellement Et bien sûr, nous apprécions profondément nos sites cliniques des hôpitaux Northwell Health et New York Presbyterian et du laboratoire de dépistage néonatal de l'État de New York pour leur ingéniosité et leur résilience, car ils ont dépisté les bébés en toute sécurité et avec succès tout au long d'une pandémie.

Outre le lancement du programme pilote de dépistage néonatal de Duchenne, le programme de dépistage néonatal de PPMD ​​comprend une participation active à la réautorisation de la loi sur le dépistage néonatal qui sauve des vies ; un libellé annuel spécifique à Duchenne dans les crédits et le libellé du rapport pour s'assurer que les partenaires fédéraux se concentrent sur les efforts de dépistage néonatal de Duchenne ; engagement auprès du Comité consultatif fédéral sur les troubles héréditaires des nouveau-nés et des enfants; et diriger l'Initiative nationale de dépistage néonatal de Duchenne, qui a inclus l'élaboration de normes de soins publiées pour les nouveau-nés, des considérations éthiques pour le dépistage néonatal de Duchenne et la publication d'une feuille de route pour le dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne.

Mme Furlong réfléchit à l'achèvement du projet pilote : "Nous sommes extrêmement reconnaissants envers les familles, les experts et les partenaires qui nous ont aidés à arriver là où nous en sommes aujourd'hui : quatre bébés identifiés avec Duchenne ou Becker qui ont désormais accès à des interventions précoces. et des soins. Évidemment, personne ne veut que leur enfant reçoive un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne, mais je suis convaincu que la connaissance est le pouvoir dans notre lutte pour mettre fin à la progression de cette maladie mortelle. Sans dépistage néonatal, ces familles auraient peut-être passé des années à une odyssée de diagnostic stressante et épuisante. Un diagnostic précoce signifie une intervention précoce, ce qui se traduira par les meilleurs résultats possibles pour ces bébés. Ce projet pilote, en combinaison avec tous les projets pilotes passés et en cours, jette les bases du dépistage néonatal de Duchenne à effectuer à travers le pays."

Pour en savoir plus sur le travail de PPMD ​​dans le dépistage néonatal, cliquez ici.

À propos de Parent Project Muscular Dystrophy

Duchenne est une maladie génétique mortelle qui prive lentement les gens de leur force musculaire. Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) est l'organisation à but non lucratif la plus grande et la plus complète aux États-Unis qui se concentre sur la recherche d'un remède contre Duchenne. Notre mission est de mettre fin à Duchenne.

Nous exigeons des normes de soins optimales et nous nous efforçons de faire en sorte que chaque famille ait accès à des prestataires de soins de santé experts, à des traitements de pointe et à une communauté de soutien. Nous investissons profondément dans les traitements de cette génération de patients Duchenne et dans la recherche qui profitera aux générations futures. Nos efforts de plaidoyer ont permis d'obtenir des centaines de millions de dollars de financement et d'obtenir quatre approbations de la FDA.

Tout ce que nous faisons - et tout ce que nous avons fait depuis notre fondation en 1994 - aide les personnes atteintes de Duchenne à vivre plus longtemps et plus fort. Nous n'aurons pas de repos tant que nous n'aurons pas mis fin à Duchenne pour chaque personne touchée par la maladie. Rejoignez notre combat contre Duchenne sur EndDuchenne.org et suivez PPMD ​​sur Facebook, Twitter et YouTube.

À propos du Réseau de recherche translationnelle sur le dépistage néonatal (NBSTRN)

Le réseau de recherche translationnelle sur le dépistage néonatal (NBSTRN) est financé par un contrat du Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), National Institutes of Health (NIH) à l'American College of Medical Genetics (ACMG) avec le objectif de faire progresser la recherche liée au dépistage néonatal (HHSN275201800005C). Le NBSTRN est un élément clé du programme de recherche sur le dépistage néonatal Hunter Kelly et fournit des ressources aux chercheurs engagés dans la recherche liée au dépistage néonatal, y compris le développement de nouvelles technologies, des outils pour développer l'histoire clinique des troubles génétiques et le développement de nouveaux traitements. Pour en savoir plus, veuillez visiter www.nbstrn.org.

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