Test d'aide au dépistage néonatal de Duchenne MD autorisé par la FDA

par Joana Carvalho, PhD | 16 décembre 2019

La Food and Drug Administration (FDA) américaine a autorisé l'utilisation du premier test destiné à faciliter le dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).

"Les diagnostics qui peuvent dépister les nouveau-nés en toute sécurité et efficacement peuvent aider les professionnels de la santé à identifier et à discuter des options de traitement potentielles avec les parents et les soignants avant que les symptômes ou les effets sur la santé d'un bébé ne soient perceptibles", Tim Stenzel, MD, PhD, directeur du Bureau d'In Vitro Diagnostics and Radiological Health au Center for Devices and Radiological Health (CDRH) de la FDA, a déclaré dans un communiqué de presse.

"Cette autorisation reflète notre engagement à favoriser l'innovation dans les dispositifs pour aider à informer et offrir des options aux patients et à leurs soignants. Le dépistage précoce peut aider à identifier les personnes qui ont besoin d'un suivi ou d'un traitement supplémentaire", a déclaré Stenzel.

Les tests de dépistage néonatal visent à aider les médecins à identifier les conditions médicales graves peu de temps après la naissance. Ces tests utilisent normalement une petite quantité de sang séché prélevé sur la piqûre du talon d'un nourrisson.

Le test désormais autorisé par la FDA, appelé kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM et commercialisé par PerkinElmer, fonctionne en mesurant les niveaux de créatine kinase (CK)-MM dans le sang sec dans les 24 à 48 heures après la naissance. Comme les autres créatines kinases, la CK-MM se trouve normalement dans les muscles.

En cas de lésion musculaire, la CK-MM quitte le tissu musculaire et pénètre dans la circulation sanguine. Pour cette raison, des niveaux élevés de CK-MM dans le sang sont un marqueur de lésions musculaires et peuvent indiquer la présence de DMD. Les résultats des tests doivent être confirmés par d'autres méthodes, y compris des biopsies musculaires et des tests génétiques et autres tests de laboratoire.

Les laboratoires à travers les États-Unis peuvent désormais ajouter ce kit nouvellement autorisé à leur panel de tests de dépistage néonatal.

Cependant, cette autorisation ne signifie pas que la FDA recommande que Duchenne MD soit ajouté au comité de dépistage uniforme recommandé (RUSP) - la liste des conditions médicales recommandées pour le dépistage néonatal dans les 50 États par le ministère américain de la Santé et des Services sociaux.

Le kit n'est pas non plus un test de diagnostic pour la DMD et ne doit pas être utilisé comme test de dépistage pour d'autres types de dystrophie musculaire, a déclaré la FDA.

L'agence a examiné ce kit dans le cadre de l'examen de précommercialisation de novo, un programme pour les dispositifs à risque faible à modéré d'un nouveau type.

Au cours de ce processus, la FDA a examiné les données de 3 041 nouveau-nés qui ont été dépistés pour la présence de taux sanguins élevés de CK-MM, à l'aide du kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM. Le kit a correctement identifié quatre nouveau-nés porteurs de mutations causant la DMD.

Pour valider le test, PerkinElmer a testé 30 échantillons de nourrissons avec un diagnostic confirmé de DMD. Tous ont été correctement identifiés par le kit.

La société a également effectué des tests de dépistage génétique de la DMD chez 173 nourrissons, dont un sous-groupe jugé négatif par le kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM. Les résultats ont montré qu'aucun de ces nourrissons ne portait de mutations liées à la DMD, confirmant à nouveau les résultats observés avec le kit.

Parallèlement à cette autorisation, la FDA crée des critères spécifiques, appelés contrôles spéciaux, qui visent à garantir la sécurité et l'efficacité de ce type de tests. Ces contrôles spéciaux incluent la validation de la conception et les exigences d'étiquetage. Les principaux risques associés au kit GSP Neonatal Creatine Kinase-MM incluent des résultats faussement négatifs, a indiqué l'agence.